Вверх

 
 


Болезни, диагностируемые с помощью ПГД

В настоящее время лаборатория проводит генетический анализ заболеваний указанных ниже. Однако, лаборатория может проводить исследования, не внесенные в список заболеваний, в соответствии с нуждами пациентов. Методика позволяет проводить исследования при всех известных генетических заболеваниях в той же мере, как  делается генетический анализ околоплодных вод или ворсинок хориона.

Список заболеваний, при которых проводится ПГД:

  • Adrenoleukodistrophy (ALD)Aicardi GoutrieresAlport syndromeAndrogen insensitivity syndrome (AIS)
  • Beal's syndrome
  • Beta thalassemia 
  • Brachydactyly type A1, BDA1(IHH)
  • Blackfan Diamond Anaemia 
  • BPES-Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus
  • Brachydactyly A1
  • Bloom syndrome 
  • Breast cancer
  • Canavan disease
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT1A)
  • Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)
  • Congenital myastenic syndrome (CMS)
  • Chronic Granulomatous disease (CGD)
  • Cystic fibrosis (CF)
  • DFNB1 deafness ("connexin")
  • Duchenne (+Becker) muscular dystrophy (DMD/BMD)
  • Early-onset primary dystonia
  • Epidermolysis Bullosa, EBS
  • Familial adenomatous polyposis (FAP)
  • Familial Dysautonomia (FD)
  • Fanconi anemia complementation group G
  • Fragile X syndrome
  • Gaucher disease 
  • Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH
  • Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) 
  • Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
  • Hyper-IgM Syndrome (HIGM)
  • Hirschprung Disease
  • HLA match
  • Huntington disease
  • Hyperinsulinemia
  • Kallmann Syndorme
  • LEIGH disease
  • Leopard syndrome
  • Long QT syndrome
  • Lowe syndrome
  • Machado-Joseph disease (MJD/SCA3)
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Marfan syndrome
  • Megancephalic Leukoencephalopathy (MLC)
  • MucopolySaccaridosis Type 3A (San Fillipo-MPS3A)
  • Mucolipidosis IV (ML4)
  • Myotonic dystrophy (DM)
  • Nance-Horan syndrome (NHS)
  • Nemaline Myopathy (NM)
  • Neurofibromatosis type 1 (NF1)
  • Noonan Syndrome
  • Norrie 
  • Oculocutaneous albinism
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD)
  • Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)
  • Polycystic kidney disease (PKD)
  • Retinoblastoma (Rb)
  • RH Isoimmunization
  • Saethre-Chotzen syndrome
  • Spondyloepiphyseal dysplasia congenita  (SED)
  • Severe congenital neutropenia ("Kostmann")
  • Spinal muscular atrophy (SMA)
  • Tay-Sachs disease 
  • Torsion Dystonia (TOR1A)
  • Treacher Collins syndrome
  • Tuberous sclerosis
  • Tyrosinemia
  • X-linked Albinism
  • X-linked agammaglobulinemia (XLA/ Bruton)
  • X-linked hyper Hydrocephaly
  • X-linked hyper IgM syndrome
  • X-linked Hypophosphatemic Rickets
  • X-linked myotubular myopathy

ПГД при заболеваниях, вызываемых хромосомальными нарушениями:

Klinefelter's syndrome 47XXY,
Translocations כל הטרנסלו

Sex selection (выбор пола)

HLA matching

ПГД для выбора здорового ребенка, способного стать донором костного мозга для больного брата

Запись на прием
Запишитесь на прием по телефону +7 (812) 600-67-67
или заполнив форму online - администратор свяжется с Вами для подтверждения записи

«ЮНИОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.




Наши специалисты
Наши специалисты

Мы гордимся нашими врачами, ведь среди них есть специалисты мирового...

подробнее...
Вопросы и ответы
Вопросы и ответы

Часто задаваемые вопросы и ответы специалистов клиники "Юнион Клиник"...

подробнее...
Корпоративным клиентам
Корпоративным клиентам

Альтернатива полису Добровольного медицинского страхования.

подробнее...